内容介绍：四氢生物喋呤缺乏症诊疗指南概述 四氢生物喋呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）是芳香族氨基酸羟化酶的辅助因子四氢生物喋呤 （tetrahydrobiopterin，BH4）的合成或代谢途径中酶的先天性缺陷导 致的氨基酸代谢障碍，导致神经递质合成受影响，出现高苯丙氨酸血 症以及严重的神经系统损害症状和智能障碍。较常见的 BH4D 分为 6-丙酮酰四氢